14 апреля 2019 Цистиноз (болезнь накопления цистина). При цистинозе, который является наследственным заболеванием, происходит формирование кристаллов цистина во многих тканях и органах (особенно в ретикулоэндотелиальной системе). Обычно при этом заболеваний наблюдается общая аминоацидурия, т.е. повышение содержания в моче всех аминокислот. Серьезно нарушается и ряд других функций почек ; летальный исход обычно наступает в раннем возрасте при явлениях острой почечной недостаточности. Согласно полученным в последнее время данным, причиной болезни является нарушение функции лизосом . Цистиноз, редкая аутосомно рецессивная болезнь лизосомального накопления, развивается из-за нарушения транспорта цистина лизосомами. В результате происходит отложение кристаллов в теле. Если больного не лечить, то наблюдается тяжелое нарушение метаболического баланса, ранняя терминальная почечная недостаточность, тироидная недостаточность и мультиорганная дисфункция. В понимании и лечении этого заболевания был достигнут большой прогресс. Введение цистамина, каждая молекула которого может комбинироваться с половиной молекулы цистина (цистеина), облегчает выход цистина из лизосом и значительно улучшает течение заболевания. Кроме того, в 1998 году был выделен ген цистиноза, CTNS, кодирующий белок с названием цистинозин, что открывает новые пути понимания этого заболевания. Т.е. лечить заболевание пытаются, есть успехи, попробуйте обратиться в НИИ нефрологии, НИИ педиатрии.