Здравствуйте! Просит Вас откликнуться семья, частично информативная по мутации G542x гена CFTR и полностью информативная по полиморфизмам МЕТН (дважды имело место рождение детей с вероятностью муковисцидоза >95 %). При применении ПДРФ-анализа семья не информативна по внутригенным тандемным повторам 6 В интрона и CS-7 зонду. Кирсанова Елена (мать) - имеет мутацию G542x в гетерозиготе. Кирсанов Дмитрий (отец) - является носителем неидентифицированной мутации гена CFTR. Кирсанов Андрей (сын) - имел мутацию G542x в гетерозиготе. Во время второй беременности была проведена пренатальная диагностика на сроке беременности 13-14 нед. в институте акушерства и гинекологии Д.О.Отта. Результат молекулярно-генетического анализа: плод мутацию G542x получил и по системе МЕТН гаплотип плода Н2Н2 совпал с гаплотипом больного ребенка. Вероятность муковисцидоза >95 %. Было рекомендовано прерывание беременности. В связи со всем выше перечисленным, нас интересует – может ли кто-либо чем-то помочь нам и оказать содействие в рождении здорового ребенка? Заранее благодарим за ответ! Семья Кирсановых