14 апреля 2019 риск появления синдром Дауна обычно выявляют с помощью Специальным анализом крови измеряются уровни трёх веществ: человеческого хорионического гонадотропина (гормона, выделяемого ворсинами хориона), эстриола (побочного продукта метаболизма эстрогена) и альфа-фетопротеина в сыворотке крови матери. Указанием на риск синдрома Дауна служат: низкий уровень эстриола и АФП в сочетании с высоким уровнем человеческого хорионического гонадотропина. В течении всей беременности проводят фетоскопию и ее данные так же могут указать на риск возникновения синдрома Дауна. В В некоторых ситуациях когда риск обнаружен для его подтверждения проводится взятие анализа крови именно у плода. В этих ситуация врач определяет что риск негативных последствий анализа НИЖЕ, чем риск возникновения заболевания.