Риск есть у всех вне зависимости от возраста.

У женщин  старше 35 лет риск случайных хромосомных нарушений у плодов несколько выше, чем у более юных мам. Это связано с возрастным «износом» иммунитета, который «обязан» контролировать случайные неправильные клеточные деления. Однако современная медицинская наука имеет в своем арсенале ряд диагностических методов, которые в процессе беременности многократно «проверяют», все ли благополучно с будущим ребенком. Разработан алгоритм профилактических мер, благодаря которым можно предупредить рождение нездоровых детей. Прежде всего – это ультразвуковое обследование. В настоящее время обязательным является проведение УЗИ в 12 недель беременности, когда можно исключить грубые пороки развития головного мозга, увидеть ручки, ножки плода. В этом сроке внимательно изучают воротниковую зону ребенка. Отек шейной складки - ультразвуковой маркер хромосомных заболеваний.

Всем женщинам старше 35 лет настоятельно рекомендуют проведение более точной  пренатальной диагностики – биопсии хориона.  Это маленькая безболезненная операция, когда специальной сверхтонкой одноразовой иглой берут несколько клеток плаценты. После культивирования их в специальных условиях специалист цитогенетик внимательно изучает под микроскопом хромосомный состав полученных клеток и дает заключение о генетическом здоровье будущего малыша. Ценность этого метода – в его высокой точности (почти 100%), осложнения возникают достаточно редко  ( по данным литературы около 4%,), довольно быстрое получение результата – через 2-3 дня.  Если выявляются хромосомные нарушения (например - болезнь Дауна – это утроение по 21-ой паре хромосом), то еще не поздно сделать прерывание беременности по медицинским показаниям.

Всем беременным в 16 – 18 недель  в сыворотке крови определяют биохимические маркеры хромосомной патологии («тройной тест»), в который входит АФП, bХГ, эстриол. Специальная компьютерная программа рассчитывает индивидуальный риск с учетом возраста матери, веса, национальности, особенностей течения беременности и т.д. При выявлении повышенного риска хромосомных заболеваний у плода (по  результатам тройного теста)  предлагается амниоцентез, при котором берут  околоплодные воды. Результат можно узнать через 2-3 недели. Иногда выполняется кордоцентез, когда исследованию подвергается кровь из пуповины внутриутробного плода.

Очень важным этапом  в течение беременности является срок 22–24 недели, когда на УЗИ внимательно изучают анатомические особенности внутренних органов малыша: сердце, почки, печень, желудок и т.д., чтобы исключить врожденные пороки развития.

Вам предлагают или биописию хориона или амниоцентез. Это достаточно безопасно. Можете через посиковики посикать информацию об этих методах.

Рекомендуем не отказываться от обследований.